| 1 | НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Полногеномный тест на все хромосомы | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 8. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 22 500,00 руб. за единицу Всего 22 500,00 руб. | |
| 2 | НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 8. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 20 700,00 руб. за единицу Всего 20 700,00 руб. | |
| 3 | Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 28. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 5 100,00 руб. за единицу Всего 5 100,00 руб. | |
| 4 | ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, СТАНДАРТНЫЙ (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 10. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 27 115,00 руб. за единицу Всего 27 115,00 руб. | |
| 5 | ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (метод array-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 10. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 23 375,00 руб. за единицу Всего 23 375,00 руб. | |
| 6 | ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, РАСШИРЕННЫЙ (метод array-CGH) Разрешающая способность от 50 тыс. пар нуклеотидов (в отдельных регионах от 10 000 п. н.) | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 20. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 42 925,00 руб. за единицу Всего 42 925,00 руб. | |
| 7 | Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS (VeriSeq PGS, Illumina) | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 21. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Используемое оборудование: VeriSeq PGS, Illumina или эквивалент. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 24 650,00 руб. за единицу Всего 24 650,00 руб. | |
| 8 | Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом array-CGH (Agilent) | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 21. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Используемое оборудование: Agilent или эквивалент. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 24 650,00 руб. за единицу Всего 24 650,00 руб. | |
| 9 | ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-МУЖЧИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2); 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига- Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY. | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 28. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 30 855,00 руб. за единицу Всего 30 855,00 руб. | |
| 10 | ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-ЖЕНЩИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2);; 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы): анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Синдром Мартина-Белл: анализ CGG повторов в гене FMR1. | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 28. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 30 855,00 руб. за единицу Всего 30 855,00 руб. | |
| 11 | СПЕЦПАНЕЛЬ ДЛЯ ДОНОРОВ 1.Комплексное обследование ( 1 человек) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний ( муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). Анализ 17 мажорных мутаций мутаций в генах CFTR, РАН, GALT, SMNl, СУР21А2, GJB2 2.Кариотипирование | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 28. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 22 253,00 руб. за единицу Всего 22 253,00 руб. | |
| 12 | ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 20 000 генов) С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 45. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 45 815,00 руб. за единицу Всего 45 815,00 руб. | |
| 13 | ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS с интерпретацией врача-генетика секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру | ОКПД2: 86.90.15.000 · Услуги медицинских лабораторий | - Срок оказания услуг и получения результатов с даты передачи биоматериала Исполнителю (рабочие дни): 45. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
| Количество не определено в XML | 140 250,00 руб. за единицу Всего 140 250,00 руб. | |