№ 1
Оказание услуг на полноэкзомное секвенирование с выдачей сырых данных и первичной биоинформатической обработкой для нужд Федерального государственного бюджетного научного учреждения «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
- Классификатор
- ОКПД2: 72.19.30.000 · Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
- Характеристики
- Требования к составу результатов оказания услуг: В рамках оказания услуг необходимо осуществить: 1.1. Выделение ДНК представленных образцов крови человека (80 образцов) с целью проведения полноэкзомного секвенирования должно проводиться на автоматической роботизированной станции методом выделения на спин-колонках. Измерение концентрации ДНК должно проводиться при помощи спектрофлуориметрического метода, оценка качества ДНК должна проводиться методом гель-электрофореза в TAE буфере. 1.2. Подготовка библиотек ДНК (80 образцов) должна быть проведена с использованием физической случайной фрагментации исходной ДНК с помощью оборудования, использующего механическую соникацию. Длины полученных фрагментов ДНК должны находиться в диапазоне 200-300 п.о. 1.3. При приготовлении библиотек обязательно использование одиночных баркодированных адаптеров длиной 10 п.о. для индивидуализации образцов на этапе лигирования. 1.4. Обогащение библиотек ДНК должно проводиться по технологии гибридизации фрагментов библиотек ДНК с РНК зондами с предварительным пулированием готовых библиотек и концентрированием на настольном центрифужном вакуумном концентраторе. Процедура захвата гибридизованных фрагментов на стрептавидиновых магнитных частицах и последующие этапы отмывок должны проводиться на программируемом термошейкере. 1.5. Измерение концентрации библиотек ДНК и обогащенных пулов должно проводиться при помощи спектрофлуориметрического метода на приборе, имеющего программу измерений High Sensitivity, оценка всех полученных библиотек ДНК и обогащенных пулов должна проводиться методом гель-электрофореза в TAE буфере, а также с выборочным анализом полученных библиотек ДНК на капиллярном фрагментном анализаторе. 1.6. Размер таргетной области обогащения должен составять не менее 35,131 т.п.о. 1.7. Полноэкзомное секвенирование должно быть проведено парно-концевыми чтениями (2x125 п.о.) с использованием технологии кольцевой амплификации циркуляризованных библиотек ДНК с получением наноболлов. 1.8. Биоинформатический анализ полученных данных секв. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Ожидаемый результат услуг: В результате: 1.1. Высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек ДНК (80 образцов) на секвенаторе нуклеиновых кислот использующего технологию ДНК наноболлов. Среднее покрытие целевой области ≥100x, доля целевых нуклеотидов с эффективным покрытием 10x (полнота 10x) не менее 96%. Должно быть получено не менее 30 млн и не более 100 млн парноконцевых ридов на образец; показатель качества он-таргет должен быть не ниже 86%. 1.2. Результаты полноэкзомного секвенирования должны быть предоставлены в виде файлов в форматах FASTQ (исходные данные секвенирования); 1.3. Результаты биоинформатического анализа данных должны быть представлены в виде таблиц в формате VCF, которые будут содержать все найденные генетические варианты в исследуемых регионах и аннотации к ним в формате CSV, которые которые должны содержать классификацию найденных вариантов по критериям патогенности в соответствии с рекомендациями ACMG и РОМГ и содержать расчеты клинического эффекта для вариантов, расположенных за границами экзонов в генов в пределах участков сплайсинга 1.4. Результаты биоинформатического анализа должны включать определение пола образцов и het/hom ratio показателя. 1.5. Все полученные файлы необходимо передать по ссылке для скачивания, хранение на FTP сервере не менее 30 дней на территории РФ. Долгосрочное хранение на стороне исполнителя на территории РФ не менее 3-х лет. Не допускается трансграничная передача данных секвенирования. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Состав предъявляемой отчетной документации: 1.1. Отчет об оказанных услугах 1.2. Акты сдачи-приемки выполненных работ. Экспертиза выполненных Исполнителем услуг в соответствии с Техническим заданием может проводиться Заказчиком своими силами или к ее проведению могут привлекаться эксперты, экспертные организации. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Отчетная документация: 1.1. Отчет об оказанных услугах должен соответствовать нормативной документации, действующим законодательным и нормативным требованиями РФ. 1.2. Отчет должен содержать описание методики пробоподготовки, включая контроль качества библиотек, ключевые моменты по проведению секвенирования, методика должна включать перечень использованных реактивов с указанием производителя и оборудования. Отчет передается Заказчику в виде файла формата pdf. 1.3. Отчет с результатами обработки данных должен содержать следующие разделы: 1.3.1. характеристики подготовленных к секвенированию экзомных библиотек, а именно концентрацию и размер фрагментов; 1.3.2. данные контроля качества и первичной обработки полученных прочтений; 1.3.3. результаты секвенирования; 1.3.4. результаты биоинформатического анализа. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Порядок выполнения и приемки: 1.1. Заказчик предоставляет исполнителю 80 обезличенных образцов крови. Доставка образцов для исследования осуществляется Заказчиком. 1.2. Исполнитель в указанные сроки осуществляет пробоподготовку геномных библиотек, их секвенирование и биоинформатический анализ и передает отчет о проделанной работе, а также результаты биоинформатического анализа в виде таблиц в форматах VCF и CSV. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Количество
- Количество не определено в XML
- Распределение по заказчикам
- Распределение отсутствует в XML
- Цена
- 3 004 000,00 руб. за единицуВсего 3 004 000,00 руб.
- Дополнительные признаки
- Преимущество российским товарам