№ 1
Оказание услуг по выполнению секвенирования геномной ДНК с использованием методики обогащения белок-кодирующими участками (экзом) и биоинформатический анализ данных секвенирования для нужд Федерального государственного бюджетного научного учреждения «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
- Классификатор
- ОКПД2: 72.19.30.000 · Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области медицинских наук
- Характеристики
- Сроки выполнения: проведение секвенирования в течение 35 (двадцати пяти) календарных дней с даты предоставления образцов Заказчиком, но не позднее 29.12.2025. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Цель: секвенирование 26 образцов геномной ДНК и получение Заказчиком данных экзомного секвенирования в формате FASTQ и биоинформатического анализа в форматах VCF и CSV. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Порядок выполнения и приемки: 1. Заказчик предоставляет исполнителю 26 обезличенных образцов крови. Доставка образцов для исследования осуществляется Исполнителем. 2. Исполнитель в указанные сроки осуществляет пробоподготовку геномных библиотек, их секвенирование и биоинформатический анализ и передает отчет о проделанной работе, а также результаты биоинформатического анализа в виде таблиц в форматах VCF и CSV. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Ожидаемый результат услуг: В результате: 1. Высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек ДНК (26 образцов) на секвенаторе нуклеиновых кислот использующего технологию ДНК наноболлов. Среднее покрытие целевой области ≥100x, доля целевых нуклеотидов с эффективным покрытием 10x (полнота 10x) не менее 98%. Должно быть получено не менее 30 млн и не более 100 млн парноконцевых ридов на образец; показатель качества он-таргет должен быть не ниже 86%. 2. Результаты полноэкзомного секвенирования должны быть предоставлены в виде файлов в форматах FASTQ (исходные данные секвенирования); 3. Результаты биоинформатического анализа данных должны быть представлены в виде таблиц в формате VCF, которые будут содержать все найденные генетические варианты в исследуемых регионах и аннотации к ним в формате CSV, которые должны содержать классификацию найденных вариантов по критериям патогенности в соответствии с рекомендациями ACMG и РОМГ и содержать расчеты клинического эффекта для вариантов, расположенных за границами экзонов в генах в пределах участков сплайсинга. 4. Результаты биоинформатического анализа должны включать определение пола образцов и het/hom ratio показателя. 5. Все полученные файлы необходимо передать по ссылке для скачивания, хранение на FTP сервере не менее 30 дней на территории РФ. Долгосрочное хранение на стороне исполнителя на территории РФ не менее 3-х лет. Не допускается трансграничная передача данных секвенирования. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Отчетная документация: 1. Отчет об оказанных услугах должен соответствовать нормативной документации, действующим законодательным и нормативным требованиями РФ. 2. Отчет должен содержать описание методики пробоподготовки, включая контроль качества библиотек, ключевые моменты по проведению секвенирования, методика должна включать перечень использованных реактивов с указанием производителя и оборудования. Отчет передается Заказчику в виде файла формата pdf. 3. Отчет с результатами обработки данных должен содержать следующие разделы: 3.1 характеристики подготовленных к секвенированию экзомных библиотек, а именно концентрацию и размер фрагментов; 3.2 данные контроля качества и первичной обработки полученных прочтений; 3.3 результаты секвенирования; 3.4 результаты биоинформатического анализа. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Состав предъявляемой отчетной документации:: 1. Отчет об оказанных услугах 2. Акты сдачи-приемки выполненных работ. Экспертиза выполненных Исполнителем услуг в соответствии с Техническим заданием может проводиться Заказчиком своими силами или к ее проведению могут привлекаться эксперты, экспертные организации. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
Показать ещё 2
- Требования к составу результатов оказания услуг: В рамках оказания услуг необходимо осуществить: 1.1. Выделение ДНК представленных образцов крови человека (26 образцов) с целью проведения полноэкзомного секвенирования должно проводиться на автоматической роботизированной станции методом выделения на магнитных частицах. Измерение концентрации ДНК должно проводиться при помощи спектрофлуориметрического метода, оценка качества ДНК должна проводиться методом гель-электрофореза в TAE буфере или иным способом. 1.2. Подготовка библиотек ДНК (26 образцов) должна быть проведена с использованием физической случайной фрагментации исходной ДНК с помощью оборудования, использующего механическую соникацию или ферментативным методом. Длины полученных фрагментов ДНК должны находиться в диапазоне 200-300 п.о. 1.3. При приготовлении библиотек обязательно использование двойных баркодированных адаптеров длиной каждого 8 п.о. для индивидуализации образцов на этапе лигирования. 1.4. Обогащение библиотек ДНК должно проводиться по технологии гибридизации фрагментов библиотек ДНК с зондами (KAPA HyperExome, 43 Mb) с предварительным пулированием готовых библиотек. Процедура захвата гибридизованных фрагментов на стрептавидиновых магнитных частицах и последующие этапы отмывок должны проводиться на программируемом термошейкере. 1.5. Измерение концентрации библиотек ДНК и обогащенных пулов должно проводиться при помощи спектрофлуориметрического метода на приборе, имеющего программу измерений High Sensitivity, оценка всех полученных библиотек ДНК и обогащенных пулов должна проводиться методом гель-электрофореза в TAE буфере, а также с выборочным анализом полученных библиотек ДНК на капиллярном фрагментном анализаторе. 1.6. Полноэкзомное секвенирование должно быть проведено парно-концевыми чтениями (2x115 п.о.) с использованием технологии кольцевой амплификации циркуляризованных библиотек ДНК с получением наноболлов. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Требования к составу результатов оказания услуг 2: В рамках оказания услуг необходимо осуществить: 1.7. Биоинформатический анализ полученных данных секвенирования, который должен включать выравнивание на референсный геном GRCh38, удаление дупликатов, вызов вариантов (SNPs, indels), их аннотацию и фильтрацию по качеству. Указание по заполнению: Значение характеристики не может изменяться участником закупки.
- Количество
- 1 Условная единица
- Распределение по заказчикам
- Распределение отсутствует в XML
- Цена
- 720 200,00 руб. за единицуВсего 720 200,00 руб.
- Дополнительные признаки
- Преимущество российским товарам